Ključna razlika između penetrantnosti i ekspresivnosti je u tome što se prodornost odnosi na udio genotipova koji zapravo pokazuju očekivane fenotipe u populaciji, dok je ekspresivnost stupanj različitosti ekspresije osobina.
Penetrance i ekspresivnost dva su termina koja se često koriste u genetskoj analizi. Iako su aleli alternativni oblici gena, mogu pokazati različite stope ekspresije jer postoje mnogi faktori koji utječu na ekspresiju gena. Iako postoje Mendelovi principi za objašnjenje nasljeđivanja osobina u potomstvu, postoje neki čimbenici koji uzrokuju da crte odstupanja odstupaju od obrazaca opisanih Mendelovim zakonima o nasljeđivanju. Stoga su prodornost i ekspresivnost slične naravi, a opet vrlo zbunjujuće za studente. Objašnjavaju zašto specifični genetski kod osobine ili bolesti nije izražen. Svrha ovog članka je objasniti razliku između prodornosti i ekspresivnosti isticanjem njihovih karakteristika.
SADRŽAJ
1. Pregled i ključne razlike
2. Što je prodiranje
3. Što je ekspresivnost
4. Sličnosti između prodora i ekspresivnosti
5. Usporedna usporedba - Penetrance vs ekspresivnost u tabelarnom obliku
6. Sažetak
Što je prodiranje?
Prodornost je koliko često se gen nalazi u populaciji. Izražava se u postotku populacije koji ima gen koji razvija odgovarajući fenotip. Ako postoji gen s niskom penetracijom, on se možda neće izraziti čak i ako je osobina dominantna. Štoviše, to se ne može izraziti kada je svojstvo recesivno, a gen odgovoran za osobinu je prisutan na oba kromosoma. Iako mnoge osobe mogu nositi gen, penetracija može varirati od osobe do osobe i njegova ekspresija također može ovisiti o dobi osobe. Dakle, ako abnormalni alel nije vidljiv kod osobe, ali je nositelj, on može proslijediti alel djeci koja mogu imati abnormalnost.
Prolaznost će biti 100% ako svi pojedinci u populaciji pokažu očekivani fenotip. Kada je ispod 100%, to nazivamo nepotpunom penetracijom. Nepotpuna penetracija vrlo je česta. Iako svi u populaciji nose isti alel, nisu svi pojedinci sposobni pokazati očekivani fenotip. To može biti zbog nekoliko razloga kao što su modifikatori, epistatički geni ili supresori u ostatku genoma ili zbog modificirajućeg učinka okoliša itd.
Što je ekspresivnost?
Ekspresivnost je intenzitet ekspresije gena kod pojedinca. Jednostavnim riječima, ekspresivnost se odnosi na stupanj izražavanja gena u jednoj jedinki. To je također postotno mjerenje. Na primjer, ako gen ima ekspresivnost od 75%, pojedinac pokazuje samo ¾ odlike te osobine. S druge strane, pojedinac koji pokazuje 100% ekspresivnost znači, ispravan fenotip sa svim značajkama prisutan je kod pojedinca.
Dakle, ekspresivnost određuje koliko osobina utječe ili u kojoj mjeri su osobine osobine očite u pojedincu. Stoga ekspresivnost može biti u rasponu od nula do 100%, a ovisi o mnogim čimbenicima kao što su genetska struktura, okoliš (izloženost ili unos štetnih tvari), pa čak i starost osobe.
Nadalje, downov sindrom je bolesno stanje koje opisuje princip ekspresivnosti. To je genetski poremećaj koji nastaje zbog trisomije 21. Neki pojedinci s ovim genotipom pokazuju bolest, dok neki drugi pogađaju samo u ograničenoj mjeri.
Koje su sličnosti između prodora i ekspresivnosti?
Penetrance i ekspresivnost dva su izraza koja se koriste u genetici.
Ovi koncepti kvantificiraju modifikaciju ekspresije gena, mijenjajući okoliš i genetsku pozadinu.
Također su obje povezane s genskom ekspresijom i opisuju raspon fenotipske ekspresije.
Osim toga, oba se mjere u postotnim vrijednostima.
Koja je razlika između prodora i ekspresivnosti?
Penetrance i ekspresivnost dvije su mjere koje određuju varijabilnost odnosa genotipa i fenotipa. Iako je prisutan genotip, fenotip se možda neće pojaviti ili se može pojaviti samo kod nekih pojedinaca u populaciji. Također, intenzitet može varirati. Penetrance mjeri udio genotipova koji zapravo pokazuju očekivane fenotipe. S druge strane, ekspresivnost mjeri intenzitet izraza fenotipa kod jedne jedinke. Dakle, ovo je ključna razlika između prodora i ekspresivnosti.
Nadalje, još jedna razlika između penetrance i ekspresivnosti je ta što penetrant opisuje statističku varijabilnost među populacijom genotipova, dok ekspresivnost opisuje individualnu varijabilnost. Slijedi tabelarna razlika razlike između penetrantnosti i ekspresivnosti.
Sažetak - Penetrance vs ekspresivnost
Penetrance i ekspresivnost su pojmovi koji objašnjavaju pojavljivanje nenormalnih osobina koje prkose Mendelovim načelima. Prodornost je postotak između fenotipa i genotipa određene osobine u populaciji. Dakle, mjeri se učestalost određenog fenotipa koji se izražava u populaciji, iako ima genotip. S druge strane, ekspresivnost je postotak intenziteta fenotipa kod pojedinca. Penetrance je mjera populacije dok je ekspresivnost mjera pojedinca. Dakle, ovo sažima razliku između prodornosti i ekspresivnosti.
Referenca:
1. Griffiths, Anthony JF. „Penetrans i ekspresivnost.“ Aktuelna izvješća o neurologiji i neuroznanosti., Nacionalna medicinska knjižnica SAD-a, 1. siječnja 1970. Dostupno ovdje
2. Nature vijesti, Nature Publishing Group. Dostupno ovdje
Ljubaznošću slike:
1. ”13081113344 ″ Genomics Education Program (CC BY 2.0) putem Flickr-a
2. "Mikrograf (ekspresivnost)" napisao Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) putem Commons Wikimedia